Síndrome de Bartter

Tubolopatías

 

Las enfermedades del túbulo renal o tubulopatías se definen como alteraciones clÍnicas en las que existe una disfunción tubular específica con afectación escasa o nula de la función glomerular. Esta afirmación es válida únicamente en estadios precoces, ya que en el curso evolutivo de una tubulopatía puede también producirse una patología glomerular secundaria. Las disfunciones tubulares pueden ser simples o complejas según se afecte el transporte tubular de una o varias sustancias, respectivamente. Pueden también representar una anormalidad primaria, casi siempre hereditaria, del transporte tubular o ser la consecuencia de un trastorno secundario a otras enfermedades o a administración de medicamentos y tóxicos. Los recientes avances en biología molecular han permitido localizar el gen y conocer las posibles mutaciones causales en un cierto número de tubulopatías hereditarias.

Síndrome de Bartter

Síndrome de Bartter se refiere a un grupo raro de dolencias que afectan los riñones.

Esquema del túbulo renal y su aporte vascular. El Síndrome de Bartter es un defecto genético raro en la porción gruesa del asa ascendente de Henle. Se caracteriza por presentar hipopotasemia, alcalosis metabólica y presión arterial normal o baja. Hay dos tipos diferentes de síndrome de Bartter: neonatal y clásico.

Sintomas

Esta enfermedad generalmente se presenta en la infancia y entre sus síntomas se pueden mencionar:

  • Estreñimiento
  • Retraso en el desarrollo
  • Incremento en la frecuencia de la micción
  • Hipotensión arterial
  • Cálculos renales
  • Debilidad y calambres musculares
Causas, Incidencia y Factores de Riesgo

Se sabe que hay cinco defectos genéticos asociados con el síndrome de Bartter. La afección está presente desde antes de nacer (congénita).

Se cree que esta afección es causada por un defecto en la capacidad del riñón para reabsorber el potasio. Las personas con el síndrome de Bartter pierden demasiado sodio a través de la orina. Esto causa un aumento en el nivel de la hormona aldosterona y lleva a que los riñones eliminen demasiado potasio del cuerpo, lo cual se conoce como pérdida de potasio. La afección también puede ocasionar un equilibrio ácido anormal en la sangre llamado alcalosis hipocaliémica.

El diagnóstico de este síndrome generalmente se sospecha cuando se encuentran niveles bajos de potasio en la sangre. El nivel de potasio generalmente es de menos de 2.5 mEq/L. A diferencia de otras formas de enfermedad renal, esta afección no causa hipertensión arterial y hay una tendencia hacia la hipotensión arterial. Otros signos de este síndrome pueden ser:

  • Niveles altos de potasio, calcio y cloruro en la orina
  • Niveles sanguíneos altos de las hormonas reninay aldosterona
  • Niveles de cloruro bajos en la sangre
  • Alcalosismetabólica

Estos mismos signos y síntomas se pueden presentar en las personas que han ingerido demasiados diuréticos o laxantes. Los análisis de orina se pueden hacer para descartar estas causas.

En este síndrome, una biopsia del riñón generalmente muestra demasiada proliferación de células renales, llamado aparato yuxtaglomerular; sin embargo, esto no se encuentra en todos los pacientes, especialmente en niños pequeños.

El síndrome de Bartter se trata manteniendo el nivel de potasio en la sangre por encima de 3.5 mEq/L y se hace siguiendo una dieta rica en potasio o tomando suplementos de este elemento.

Muchos pacientes también necesitan suplementos de sal y de magnesio, al igual que medicamentos que bloqueen la capacidad del riñón para eliminar el potasio. De igual manera, se pueden usar dosis altas de antinflamatorios no esteroides (AINES).